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MR DOCTOR - LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, SINTOMI,CAUSE E CURE DI UNA MALATTIA RARA

Neurone Neurone

Redazione- La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) colpisce il neurone motorio (o motoneurone), cellula del sistema nervoso centrale. Per questo è nota anche come “malattia del motoneurone”. Il nome Sclerosi Laterale Amiotrofica deriva dalla combinazione fra l’evidenza clinica di atrofia muscolare (amiotrofica, appunto) e l’osservazione dell'indurimento di alcune parti (sclerosi laterale) del midollo spinale.

Si tratta di una patologia degenerativa progressiva che comporta la perdita:

  • dei primi motoneuroni (motoneuroni superiori), situati nel cervello e nel tronco encefalico
  • dei secondi motoneuroni (motoneuroni inferiori), situati nel tronco encefalico e nel midollo spinale.

Questi eventi portano alla perdita del controllo dei muscoli deputati al movimento e ad altre funzioni.

Circa il 10% dei pazienti con SLA presenta anche sintomi di demenza frontotemporale dovuta alla degenerazione dei neuroni di questa area del cervello.

La malattia spesso inizia con spasmi muscolari e debolezza in un arto o difficoltà ad articolare la parola e progredisce sino a colpire tutti i muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare e respirare.Questa malattia non ha una cura effettiva, ma solo sperimentale, e si presume che su 10% dei casi , la stessa sia ereditaria.

I segni e i sintomi della SLA variano da caso a caso a seconda di quali motoneuroni vengono inizialmente colpiti.

I segni associati alla degenerazione dei motoneuroni superiori sono:

  • aumento eccessivo del tono muscolare (ipertono muscolare)
  • accentuazione esagerata dei riflessi muscolo-tendinei (iperreflessia profonda)
  • risposta anomala al riflesso cutaneo plantare (segno di Babinski).

Quelli associati alla perdita dei motoneuroni inferiori sono, invece:

  • riduzione del tono muscolare (ipotonia muscolare)
  • riduzione del volume muscolare (atrofia muscolare)
  • iporeflessia
  • contrazione spontanea, rapida e regolare di uno o più muscoli, senza conseguente movimento (fascicolazioni).

I sintomi che si osservano con la progressione della malattia comprendono:

  • debolezza degli arti;
  • crampi muscolari e fascicolazioni;
  • difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane;
  • difficoltà a masticare, a deglutire, a parlare e a respirare;
  • cambiamenti delle funzioni cognitive e comportamentali.

Generalmente non c'è dolore e le funzioni degli organi di senso, sessuali, vegetative (sfinteriali), che controllano l’equilibrio nonché i movimenti oculari, non sono alterate.
Il paziente rimane, dunque, sempre consapevole del decorso della malattia e continua a svolgere alcune funzioni corporee.

I primi sintomi della malattia possono essere brevi contrazioni muscolari (mioclonie), una certa rigidità muscolare (meglio definita spasticità), debolezza dei muscoli con conseguente alterazione del funzionamento di un braccio o di una gamba, oppure voce indistinta e tono nasale. Questi disturbi generali si traducono poi in forme di debolezza più evidente o atrofia, che possono portare il medico a sospettare una forma di SLA quando l’entità del danno anatomo-patologico è già considerevole (60-70% di motoneuroni).

In base ai muscoli colpiti per primi e ai segni o sintomi correlati, l’esordio della malattia è classificato come:

  • spinale, caratterizzato da un’asimmetria nella forza degli arti. Questo esordio avviene nei tre quarti dei casi colpendo un arto, e influenzando l'andatura e l'abilità manuale: capita, infatti, che i pazienti inciampino spesso o che mostrino difficoltà ad eseguire compiti semplici come abbottonare una camicia, scrivere o girare la chiave nella serratura;
  • bulbare, caratterizzato da disartria (disturbo motorio del linguaggio) e disfagia (difficoltà a deglutire), che possono portare all’anartria (completa difficoltà nel pronunciare le parole). Questo esordio riguarda circa un quarto dei casi: Il malato può presentare una certa labilità emotiva con attacchi improvvisi di riso e pianto. In altri casi la malattia si presenta con disfonia, disartria e disfagia per solidi o liquidi ed il successivo coinvolgimento degli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verifica entro i primi 2 anni. Indipendentemente da quale sia la parte del corpo interessata per prima dalla malattia, la debolezza e l’atrofia muscolare si estendono alle altre parti del corpo. Un esordio bulbare è associato ad una prognosi peggiore rispetto all’esordio spinale.

Questa distinzione di carattere clinico, utile per definire la comparsa della malattia, non appare però sempre così netta nell’evoluzione della stessa, in quanto le due forme possono sovrapporsi.

La diagnosi si basa su criteri precisi:

  • una degenerazione del motoneurone inferiore
  • una degenerazione del motoneurone superiore
  • la diffusione progressiva dei sintomi all’interno di una regione o da una regione all’altra.

Il grado di certezza della diagnosi dipende dal numero di distretti corporei colpiti e dal coinvolgimento di entrambi i motoneuroni. Tra l’esordio dei sintomi e la conferma della diagnosi intercorre un periodo di latenza che varia mediamente dai 10 ai 12 mesi.

Oltre agli esami clinici, come supporto diagnostico vengono utilizzati  anche:

  • l’elettromiografia (EMG), che permette la valutazione del corretto funzionamento dei nervi periferici e dei muscoli
  • la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), che consente l’esclusione di altre malattie che coinvolgono il sistema piramidale (sistema nervoso che provvede ai movimenti volontari dei muscoli)
  • la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni), che consente di studiare il metabolismo di diverse aree cerebrali.

Gli esami clinici devono essere ripetuti per lo meno ogni sei mesi per valutare la progressione della malattia.

La SLA è una malattia complessa e progressiva che coinvolge via via diverse funzioni, per cui è necessario l’intervento di diversi specialisti. I centri che si occupano di questa malattia utilizzano un approccio multidisciplinare da parte di:

  • Neurologo

  • Fisiatra

  • Fisioterapista

  • Logopedista

  • Gastroenterologo

  • Pneumologo

  • Psicologo

  • Genetista

si ringrazia per le notizie e ricerche     5d0b99352ab90c0a79f47b66_istituto-mario-negri-logo CAVALIERENEWS.IT - MR DOCTOR - LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, SINTOMI,CAUSE E CURE DI UNA MALATTIA RARA

Ultima modifica ilMartedì, 12 Aprile 2022 19:53

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